Ocurrencia simultánea de neurofibromatosis y esclerosis tuberosa, adquiridas como neomutaciones / Simultaneous occurrence of neurofibromatosis and tuberous sclerosis, acquired as neo-mutations

ABSTRACT

La neurofibromatosis tipo 1 y la esclerosis tuberosa son dos síndromes neurocutáneos distintos, resultadode la mutación de genes supresores tumorales, que aumentan la propensión a la génesis tumoral. Ambas tienen una herencia autosómica dominante y la mitad de los casos corresponden a nuevas mutaciones. Estas enfermedades raramente se presentan asociadas. Caso clínico. Niño sin antecedentes familiares de enfermedades neurocutáneas, que presenta característicasde neurofibromatosis y de esclerosis tuberosa, principalmente manchas ‘café con leche’ (seis de ellas con un diámetro superior a 0,5 cm), macrocefalia, glioma del nervio óptico y alteraciones focales de vacuolización de la mielina en la sustanciablanca de los hemisferios cerebelosos, tronco cerebral y ganglios de la base, características de la neurofibromatosis tipo 1. Por otro lado, presenta manchas hipopigmentadas, espasmos infantiles y evaluación imaginológica de las áreas de alteraciónde la mielinización de la corteza para la sustancia blanca, calcificaciones en el surco talamocaudado a la izquierda, tuberosidades corticales, displasia cortical focal de Taylor y múltiples nódulos subependimarios, características que son compatibles con la esclerosis tuberosa. El niño también presenta retraso en el desarrollo psicomotor. Conclusión. El diagnósticode ambas enfermedades se confirmó gracias al estudio genético. La evaluación de los progenitores fue negativa, por lo que se puede confirmar la presencia de dos neomutaciones concomitantes, un hecho que es excepcionalmente raro