Coroideremia: manifestaciones en varón afectado y mujer portadora / Choroideremia: manifestations in affected male and female carrier

RESUMEN

Caso clínico: Se describen los fenotipos oculares de un varón afectado y una mujer portadora de coroideremia.Discusión: La coroideremia es una enfermedad degenerativa de la retina que se caracteriza por una atrofia casi total de la coriocapilar, el epitelio pigmentario retiniano y la retina neurosensorial. Su herencia es recesiva ligada al sexo, afectando a los varones y actuando las mujeres como transmisoras. Sus manifestaciones clínicas son disminución de la visión nocturna, alteración en fases tardías de la visión central, constricción periférica en los campos visuales y electrorretinograma anómalo desde las fases precoces (AU)

ABSTRACT

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