Influencia de las mutaciones de los receptores activados por proteinasa F2R/PAR1 y F2RL1/PAR2 en la enfermedad inflamatoria intestinal / Influence of mutations of proteinase activated receptors F2R/PAR1 and F2RL1/PAR2 on inflammatory bowel disease

FUNDAMENTO Y OBJETIVO: La enfermedad inflamatoriaintestinal (EII) es una enfermedadpoligénica compleja. Tanto la expresión dePAR1 y PAR2 como su presencia en biopsiasde pacientes con EII apuntan a un posiblepapel de estos genes en la susceptibilidadgenética a presentar EII. Éste es elprimer estudio de asociación genética quese realiza con estos genes en la EII.PACIENTES Y MÉTODO: Se analizaron mediantesondas TaqMan dos polimorfismos en el genF2R/PAR1 y otro más en el gen F2RL1/PAR2en 778 controles sanos y 943 afectados deEII (pacientes con enfermedad de Crohn ycolitis ulcerosa de Madrid y Granada).RESULTADOS: No se encontraron diferenciassignificativas en la distribución de alelosentre pacientes y controles.CONCLUSIONES: No hay evidencia de asociaciónde los polimorfismos analizados enF2R/PAR1 y F2RL1/PAR2 con modificacionesdel riesgo de presentar EII

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BACKGROUND AND OBJECTIVE: Inflammatory boweldisease (IBD) is a polygenic complextrait. The expression and presence in biopsiaefrom IBD patients points to a putativerole of these genes in genetic susceptibilityto IBD. This is the first association study onthese genes in relation with IBD.PATIENTS AND METHOD: Two polymorphismswere analyzed within F2R/PAR1 and anotherone mapping to F2RL1/PAR2 in 778 healthycontrols and 943 IBD cases (Crohn’sdisease and ulcerative colitis patients from2 cohorts from Madrid and Granada).RESULTS: No significant differences in thedistribution of the PARs’ polymorphismswere found.CONCLUSIONS: There is no evidence of associationof the analyzed polymorphisms withIBD risk