Encefalopatía aguda necrosante familiar o recurrente desencadenada por infecciones / Infection-triggered familial or recurrent acute necrotizing encephalopathy

RESUMEN

La encefalopatía aguda necrosante (EAN) es una encefalopatía rápidamente progresiva que se presenta en niños por lo demás normales asociada a infecciones víricas comunes, como influenza y parainfluenza. La mayoría de los casos son esporádicos y no recurrentes, y se han descrito en pacientes asiáticos, aunque también se han comunicado casos aislados en países occidentales. Recientemente se han encontrado mutaciones en heterocigosis de un gen que codifica una proteína componente del poro nuclear, denominada Ran Binding Protein 2 (RANBP2), en un número significativo de pacientes con esta forma familiar o recurrente de EAN.A continuación se describe una familia española con la forma familiar y recurrente de EAN, en la que el estudio de secuenciación del gen RANBP2 fue negativo. Las mutaciones del gen RANBP2 no son el único alelo que determina susceptibilidad para el desarrollo de la forma familiar o recurrente de EAN (AU)

ABSTRACT

Acute necrotizing encephalopathy (ANE) presents in children after common viral infections. Most cases of ANE are non-familial and non-recurrent and have been mainly reported in Asian patients, although ANE affects children worldwide. Recently, missense mutations in the gene encoding the nuclear pore protein Ran Binding Protein 2 (RANBP2) have been found in several families with familial or recurrent cases of ANE. We describe a Spanish family with familial and recurrent ANE without mutations in RANBP2. Mutations in RANBP2 are not the sole susceptibility alleles for familial or recurrent ANE (AU)