Cáncer medular de tiroides familiar: importancia del estudio molecular en el diagnóstico / Familial medullary thyroid carcinoma: Importance of the molecular analysis in the diagnosis
Rev. lab. clín
; 3(2): 76-79, abr.-jun. 2010. tab, ilus
Article
en Es
| IBECS
| ID: ibc-85204
Biblioteca responsable:
ES1.1
Ubicación: BNCS
RESUMEN
El cáncer medular de tiroides familiar, neoplasia del tejido tiroideo poco prevalente, tiene su origen en una mutación del protoncogén RET. A continuación describimos un caso de presentación atípica y mutación poco frecuente (V804L), en el que la punción aspiración aguja fina y las técnicas de imagen no resultaron concluyentes y fueron las pruebas bioquímicas y el análisis molecular del gen RET las que permitieron llegar al diagnóstico y establecer el pronóstico del caso índice y sus familiares (AU)
ABSTRACT
Familial medullary thyroid cancer (FMTC) is a non-predominant thyroid neoplasia originating from a proto-oncogene RET mutation. The case presented is atypical in its form of presentation, a fairly uncommon mutation (V804L) and does not have conclusive fine-needle aspiration biopsy (FNAB) and image studies. Biochemical and RET molecular analysis has a high diagnostic and predictive value in the index and familial cases (AU)
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Colección:
06-national
/
ES
Base de datos:
IBECS
Asunto principal:
Calcitonina
/
Neoplasias de la Tiroides
/
Técnicas de Diagnóstico Molecular
/
Proteínas Proto-Oncogénicas c-ret
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
/
Screening_studies
Límite:
Female
/
Humans
Idioma:
Es
Revista:
Rev. lab. clín
Año:
2010
Tipo del documento:
Article