Realización e interpretación del árbol genealógico / Making and interpretation of the family tree

RESUMEN

El árbol genealógico es una representación gráfica de la historia familiar, donde se utilizan unos símbolos estándar para que sea universal y puede ser fácilmente interpretado por otros profesionales. Es una herramienta básica y fundamental en cualquier especialidad médica y, por supuesto, en genética. La elaboración de un árbol genealógico permite identificar en muchos casos un patrón de herencia monogénico, que va a ser de gran ayuda en la orientación diagnostica de muchos pacientes. En este artículo se repasan las normas de realización de un árbol genealógico, así como su interpretación, basándonos en los distintos modelos de herencia mendeliana, teniendo en cuenta la existencia de factores que modifican su penetrancia y/o expresividad que pueden complicar su interpretación. También se incluyen algunos tipos de herencia no mendeliana acompañados de ejemplos ilustrativos (AU)

ABSTRACT

A pedigree is a graphical representation of a family history. The use of clear and consistent symbols allows genetic information to be set out clearly and provides and unambiguous and permanent record of the genetic information in a family. It is a basic tool in medicine, and specially in genetics. A pedigree will allow the clinician to identify a pattern of transmission of the disorder in the family which will be very helpful in order to give a diagnostic approach. In this article we review the main symbols used in constructing pedigrees, and were summarize the different patterns of transmission of mendelian disorders. Nonmendelian inheritance patterns and other modifier factors of mendelian disorders which can confuse the interpretation of pedigrees are also discussed (AU)