Síndrome de Rett / Rett syndrome

RESUMEN

El síndrome de Rett es un trastorno grave del neurodesarrollo de herencia dominante ligada al cromosoma X y generalmente, está asociado a mutaciones en el gen MECP2. Las manifestaciones clínicas principales son declaración del crecimiento cefálico, pérdida de habilidades motoras y comunicativas y estereotipias de manos. Existe una gran variabilidad en el grado de progresión y la gravedad de la enfermedad y, además, de la forma clásica existen variantes atípicas reconocidas. Se han descrito, además, mutaciones en otros genes que dan lugar a cuadros clínicos relacionados. Aunque no existe tratamiento curativo, es importante tener en cuenta las posibles complicaciones, los tratamientos sintomáticos y las terapias individuales adaptadas para mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados (AU)

ABSTRACT

Rett syndorme is an X-linked dominant severe neuro-develpmental disorder that is usually due to mutations in the MECP2 gene. The main clinical manifestations include deceleration of head growth, loss of motor skills and communication and hand stereotypies. There is a wide variability in the rate of progression and severity of the disease and besides the typical form there are a number of recognized atypical forms. Mutations in new genes are being described in patients with clinical phenotypes that overlap described in patients with clinical phenotypes that overlap with RTT. Despite the absence of a curative treatment, it is important to focus on the possible complications, symptomatic treatments and adapted individualized therapies to improve the quality of live of the patients with Rett syndrome (AU)