Abordaje familiar en la amiloidosis cardiaca hereditaria por transtiretina / Familial approach in hereditary transthyretin cardiac amyloidosis

RESUMEN

La amiloidosis cardiaca es una enfermedad de difícil diagnóstico y tratamiento. Entre los subtipos de amiloidosis cardiacas figuran las formas hereditarias, de las que la causada por mutaciones en el gen de la transtiretina es la más frecuente. La correcta identificación de los pacientes cuya amiloidosis se debe a un defecto genético tiene gran importancia, ya que modifica la actitud diagnóstica y terapéutica que adoptar con el enfermo y sus familiares. En este trabajo describimos nuestra experiencia en la evaluación de dos familias con amiloidosis cardiaca hereditaria por transtiretina. Discutimos diversos aspectos relacionados con el abordaje diagnóstico de los pacientes, así como la actitud diagnóstica y terapéutica que adoptar con los familiares (AU)

ABSTRACT

Cardiac amyloidosis is a disease of complex diagnosis and treatment. Some subtypes of cardiac amyloidosis are inherited. Among these, the most common variant is caused by mutations in the transthyretin gene. Correct identification of amyloidosis produced by a genetic defect is of great importance because it modifies the diagnostic and therapeutic approach in patients and their families. We describe our experience in the evaluation of two families with hereditary transthyretin cardiac amyloidosis. We discuss a number of considerations related to the evaluation of these patients and the diagnostic and therapeutic approach to perform in relatives (AU)