Las anomalías de la diferenciación sexual / No disponible

RESUMEN

Las anomalías de la diferenciación sexual (ADS) constituyen un amplio abanico de patologías originadas por alguna anomalía en alguna de las etapas del desarrollo fetal imprescindibles para el desarrollo normal de sexo genético (cariotipo, gonosomas (del sexo gonadal) ovarios o testículos) y/o del sexo genital interno y/o externo (masculino o femenino). Su frecuencia es baja e inferior a ½.000 recién nacidos, aunque variable según las etiologías, por lo que se incluyen actualmente dentro de la definición de las “enfermedades raras”, entendidas como “poco frecuentes”. Su etiología es genética y monogénica en su mayor proporción, habiéndose clonado y descrito unos 32-40 genes en la cascada de proteínas necesarias para una normal diferenciación femenina o masculina. La clasificación actual de las ADS debe adecuarse a un consenso internacional alcanzado en el año 2006. Se han descrito mutaciones inactivadoras en la mayor parte de estos genes aunque también existen anomalías por haploinsuficiencia o por exceso de dosis en aluno de ellos. A pesar de los avances alcanzados a lo largo de los últimos 20 años, algunos casos quedan aún sin diagnóstico etiológico definido, sea por un nuevo gen. El diagnóstico y el tratamiento de las ADS debe ser pluridisciplinar (a cargo de pediatras, endocrinólogos, bioquímicos, genetistas, cirujanos, radiólogos, anatopatólogos, psicólogos y psiquiatras) (AU)