Neutropenia congénita grave: análisis de las características clínicas, estudios diagnósticos, tratamiento y seguimiento a largo plazo / Severe congenital neutropenia: analysis of clinical features, diagnostic methods, treatment and long-term outcome
An. pediatr. (2003, Ed. impr.)
; 75(6): 396-400, dic. 2011. tab, graf
Article
en Es
| IBECS
| ID: ibc-92370
Biblioteca responsable:
ES1.1
Ubicación: BNCS
RESUMEN
Introducción:
La NCG es una entidad heterogénea que se manifiesta en edades precoces de la vida y se caracteriza por un fallo primario en la mielopoyesis con un RAN < 0,5 x 109/l, infecciones graves y riesgo de transformación leucémica.Objetivo:
Conocer el curso evolutivo a largo plazo de los pacientes diagnosticados de NCG. Material ymétodos:
Se analizaron las características clínicas, los métodos diagnósticos, el tratamiento y la evolución de 11 pacientes afectados de NCG.Resultados:
La mediana de edad al diagnóstico fue de 4 meses (rango 3 días-12 años). Clínica inicial en todos los casos infección grave. Mediana de RAN al diagnóstico 0,2 x 109/l (rango 0-0,37). El aspirado de médula ósea mostró en todos los casos stop madurativo a nivel de promielocito. El estudio genético mostró en 3 mutaciones, 2 que afectaban al gen ELA2 y una en el gen G6PC3. El G-CSF fue el tratamiento de elección en 9 pacientes. Seis presentaron una buena respuesta a las dosis de entre 5-15 μg/kg/día administrado de 3 a 7días por semana. Tres no respondieron a G-CSF, indicándose un TPH alogénico. En 2 pacientes el TPH fue el tratamiento de primera elección. Mediana de seguimiento de 5 años (rango 1-10), con una supervivencia del 100% sin ningún caso de transformación leucémica.Conclusiones:
A la vista de los datos podemos concluir que el estudio genético de la NCG es útil para establecer una correlación entre genotipo y fenotipo. El tratamiento de elección es la administración G-CSF por vía subcutánea, al que responden las dos terceras partes de los pacientes, indicándose el TPH para los casos de mala respuesta o en aquellos que evolucionan a SMD o leucemia, por lo que el seguimiento de esta entidad es fundamental (AU)ABSTRACT
Introduction:
Severe congenital neutropenia (SCN), a heterogeneous condition with onset at early ages, is characterised by primary myelopoiesis failure with an absolute neutrophil count (ANC) < 0.5 x109/L, severe infections and risk of leukaemic transformation.Objective:
The aim of the study was to ascertain the long term outcome of patients with SCN. Material andmethods:
The clinical features, diagnostic methods, treatment and outcome of 11 patients with SCN were analysed.Results:
The median age at diagnosis was 4 months (range 3 days-12 years). The primary clinical manifestation was severe infection. Median ANC at diagnosis 0.2 x 109/L (range 0-0.37). Bone marrow aspirate showed maturation arrest at promyelocyte stage in all cases. Genetic studies revealed 3 mutations, two in ELA-2 gene and 1 in G6PC3 gene, showing a correlation between genotype and phenotype. Granulocyte Colony Stimulating Factor (G-CSF) was the first-line treatment in 9 patients; six of whom showed a good response at doses between 5 and 15 μg/kg/day for 3-7 days/week. The remaining 3 patients failed to respond to G-CSF and allogeneic stem cell transplantation (SCT) was indicated. Furthermore, SCT was the treatment of choice in two cases. Median follow-up of the cohort was 5 years (range 1-10 years) with 100% survival and no cases of leukaemic transformation.Conclusions:
We conclude that genetic study is useful for establishing a correlation between genotype and phenotype. The treatment of choice for SCN is G-CSF to which 2/3 of patients should respond; while SCT is reserved for cases of poor response or those evolving to myelodysplastic syndrome (MDS) or leukaemia; thus close follow-up of this condition is essential (AU)
Buscar en Google
Colección:
06-national
/
ES
Base de datos:
IBECS
Asunto principal:
Trasplante de Células Madre Hematopoyéticas
/
Neutropenia
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
Límite:
Humans
Idioma:
Es
Revista:
An. pediatr. (2003, Ed. impr.)
Año:
2011
Tipo del documento:
Article