Síncope de esfuerzo y riesgo de muerte súbita en deportistas jóvenes: perspectiva clínica y genética / Exercise-induced syncope in young athletes and risk of sudden death: clinical and genetic perspectives

RESUMEN

El síncope puede ser en ocasiones el resultado o aviso de patologías potencialmente graves y en ocasiones mortales. Los servicios de urgencias (SU) son primordiales para estratificar el riesgo de los pacientes con síncope. La historia clínica dirigida la exploración física y el Electrocardiograma de 12 derivaciones (ECG) identifican las causas del síncope en la mitad de los pacientes. Hay una serie de alteraciones, como anormalidades en el ECG, Patología cardiaca previa, Presión arterial sistólica elevada, alteraciones del patrón respiratorio, descenso del hematocrito, edad avanzada, síncope de esfuerzo o la historia familiar de muerte súbita, que nos señalan a los pacientes de riesgo. La cardiopatía estructural y la enfermedad cardiaca congénita o eléctrica primaria son los principales factores de riesgo de muerte súbita cardiaca y de la mortalidad global en los pacientes con síncope. En estos pacientes la sensibilidad diagnóstica de las pruebas convencionales disponibles es aún hoy en día escasa. La Muerte súbita cardiaca (MSC) normalmente se debe a taquicardia/fibrilación ventricular sostenidas. La causa más frecuente es cardiopatía isquémica, pero en el grupo de pacientes menores de 35 años existen una serie de enfermedades que constituyen la causa más prevalente de MSC. En los últimos dos años el desarrollo de los estudios genéticos cardiovasculares puede haber abierto una vía diagnóstica en un grupo de pacientes con enfermedades congénitas cardiacas que les predisponen a MSC. Enfermedades como la Displasia arritmogénica del ventrículo derecho (DAVD), la Miocardiopatía Hipertrófica obstructiva (MHC),el Síndrome del QT Largo congénito (SQTLC), la Taquicardia Ventricular Catecolaminérgica, el Síndrome de Wolf-parkinson-White (WPW) o el Síndrome de Brugada se analizan en esta revisión (AU)

ABSTRACT

Syncope may be a warning sign of potentially serious and even life-threatening medical conditions. Emergency service expertise is essential for assessing risk in patients with syncope. A focused medical history and a physical examination that includes a 12-lead electrocardiogram (ECG) will identify the causes of syncope in half the patients. Patients at riskare those with certain ECG abnormalities, a history of heart disease, elevated systolic pressure, changes in breathing pattern, a fall in the hematocrit level, older age, exercise-induced syncope, or a family history of sudden death. Structural heart disease (congenital heart disease or primary electrical abnormalities) are the main risk factors of sudden cardiacdeath (SCD) and all mortality in patients with syncope. The diagnostic sensitivity of conventional tests remains low in these patients. SCD is normally due to sustained tachycardia (ventricular fibrillation). The most common cause overall is ischemic heart disease, but in patients under the age of 35 years a series of diseases have been implicated as the most frequent causes. The past 2 years have seen studies of genetic factors involved in cardiovascular disease that have suggested the possibility of diagnosis for certain patients with congenital heart diseases that predispose them to SCD. This review includes discussions of such conditions as arrhythmogenic right ventricular dysplasia, obstructive hypertrophic cardiomyopathy, congenital long QT syndrome, catecholaminergic ventricular tachycardia, Wolf-Parkinson-White syndrome, or Brugada syndrome (AU)