Síndrome de Beckwith-Wiedemann. Aportación de cinco casos y revisión de la literatura / Beckwith-Wiedemann syndrome: a report

RESUMEN

Presentamos nuestra experiencia con el síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW), aportando cinco casos, cuyo diagnóstico y seguimiento se llevó a cabo en nuestro centro y que se registraron desde el año 1987 hasta 1998. Todos ellos son hijos de padres sanos no consanguíneos. Presentan un desarrollo psicomotor normal, y la edad media de seguimiento ha sido de 5,2 años (rango 20 meses-10 años). Todos ellos, menos uno, cumplen al menos 3 criterios mayores patología onfalica, macroglosia, hipoglucemia neonatal y gigantismo pre y/o posnatal y alguno de los diferentes criterios menores descritos en este síndrome. Los cinco pacientes sobreviven en la actualidad. El caso 5 es una forma incompleta de la enfermedad, pero que presenta la característica del desarrollo de un tumor de Wilms a lo largo de su evolución (AU)