Síndrome CCC (cuello corto, campodactilia, cardiopatía) con variabilidad: nuevo síndrome autosómico dominante / Syndrome CCC (short neck, camptodactily, cardiopathy) with variability expression: a new autosomic dominant syndrome
Rev. mex. ortop. traumatol
; 6(2): 42-6, mar.-abr. 1992. ilus, tab
Article
en Es
| LILACS
| ID: lil-117868
Biblioteca responsable:
MX1.1
RESUMEN
Se presenta el cuadro clínico no descrito anteriormente de una familia en la que se encontraron 16 personas que mostraban, en forma constante, cuello corto y ancho, cardiopatía a expensas del ventrículo izquierdo y camptodactilia con hipoplasia de los pliegues de flexión. Todos tenían talla baja con variabilidad en su expresión. Otros datos no constantes fueron paladar alto, depresión del puente nasal, micrognatia, cúbito varo, posición dental anormal e hiperplasia gingival. Al tomar en cuenta las malformaciones constantes se le ha denominado "sindrome CCC", siglas que corresponden a cuello corto, cardiopatía y camptodactilia.
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Colección:
01-internacional
Base de datos:
LILACS
Asunto principal:
Síndrome
/
Aberraciones Cromosómicas
/
Contractura
/
Dedos
/
Cardiopatías Congénitas
/
Articulaciones
/
Articulación Metacarpofalángica
/
Micrognatismo
/
Hueso Nasal
/
Cuello
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
Límite:
Female
/
Humans
/
Infant
Idioma:
Es
Revista:
Rev. mex. ortop. traumatol
Asunto de la revista:
ORTOPEDIA
/
TRAUMATOLOGIA
Año:
1992
Tipo del documento:
Article