Myoclonic epilepsy of late onset in trisomy 21

RESUMO

Pacientes com trissomia 21 (T21), com o passar dos anos, sao propensos a desenvolver crises epilépticas parciais concomitantes ao aparecimento de degeneraçao cerebral do tipo Alzheimer. Pacientes com T21 e demência parecem ter o risco maior de apresentarem crises epiléticas que outros pacientes com degeneraçao cerebral do tipo Alzheimer. O caso relatado é de um paciente com T21 com epilepsia de início tardio. A história clínica consiste de crises mioclônicas ao despertar. ocasionais crises generalizadas tônico-clônicas, demência e ponta onda generalizada no EEG. Demência do tipo Alzheimer familial é ligada ao cromossoma 21, bem como epilepsia mioclônica progressiva (tipo Unverricht-Lundborg) Isto sugere que este caso possa representar um tipo distinto de epilepsia mioclônica progressiva, ligado ao cromossoma 21.