Aciduria glutárica tipo I: una encefalopatía metabólica extrapiramidal / Type I glutaric aciduria: an extrapyramidal metabolic encephalopathy
Rev. chil. pediatr
; 66(5): 265-9, sept.-oct. 1995. ilus
Artículo
en Español
| LILACS
| ID: lil-164982
Biblioteca responsable:
CL1.1
RESUMEN
Se describen tres niños, uno varón, de 4, 6 y 2 años de edad, afectados de aciduria glutárica tipo I. Su desarrollo fue normal hasta la segunda mitad del primer año de vida, cuando sufrieron alteración de conciencia y convulsiones, seguidas de pérdida de las habilidades adquiridas, distonía y movimientos anormales. La tomografía axial y resonancia nuclear magnética de cerebro mostraron atrofia frontotemporal y de los núcleos caudados y putámenes. Habíagran cantidad de ácidos glutárico, 3-hidroxiglutárico y glutacónico en orina y actividad disminuida de la enzima glutaril CoA deshidrogenasa en cultivos de fibroblastos de los tres niños, confirmándose así el diagnóstico de esta afección metabólica
Texto completo:
Disponible
Colección:
Bases de datos internacionales
Base de datos:
LILACS
Asunto principal:
Oxidorreductasas
/
Acidosis
/
Ácido Glutámico
/
Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos
Tipo de estudio:
Estudio de etiología
Límite:
Niño, preescolar
/
Femenino
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Español
Revista:
Rev. chil. pediatr
Asunto de la revista:
Pediatría
Año:
1995
Tipo del documento:
Artículo