O mosaicismo cromossômico em amostra de vilo corial / Chromosome mosaicism in chorionic villus sampling

RESUMO

Este trabalho relata o estudo cromossômico de 1752 AVC realizadas pelo método direto modificado (cultura de 24 horas). O mosaicismo cromossômico representou 1,9 por cento da amostra total (34/1752). Mosaicismo envolvendo cromossomos autossômicos foi observado em 64,7 por cento (22/34), mosaicismo envolvendo cromossomos sexuais em 23,5 por cento dos casos (8/34), mosaicismo envolvendo poliploidia em 5,9 por cento (2/34); um caso (2,9 por cento) envolveu um cromossomo marcador e outro, um rearranjo entre um autossomo e um cromossomo sexual. O mosaicismo placentário confinado representou 58,8 por cento dos casos de mosaicismo (20/34) enquanto que o mosaicismo verdadeiro esteve presente em 14,7 por cento dos casos (5/34). Nós perdemos contato com uma paciente e uma outra abortou antes da realizaçao da amniocentese. Os seguimentos citogenéticos em 7 casos nao foram realizados porque 5 das 7 (l4,7 por cento) decidiram interromper a gestaçao após o resultado da AVC e duas pacientes (5,9 por cento) prosseguiram a gestaçao e relataram que as crianças, ao nascerem, eram clinicamente normais.