The meaning of chromosome mosaicism in chorionic villus sampling: a review

RESUMO

O mosaicismo cromossômico tem recebido atençäo especial na área do diagnóstico citogenético pré-natal. É encontrado em 1-2 por cento das gestaçöes viáveis em um dos três diferentes tipos confinado ao citotrofoblasto ou ao estroma coriônico, ou em ambos. Neste trabalho apresentamos uma revisäo da literatura sobre a origem embriológica da vilosidade coriônica para esclarecer a etiologia do mosaicismo, o papel do mosaicismo na amostra de vilo corial envolvendo as principais aneuploidias viáveis e näo viáveis, rearranjos cromossômicos e cromossomos marcadores, a importância da dissomia uniparental e impressäo gênica, e os efeitos destes fatores na evoluçäo da gestacao.