Síndrome de Turner: diagnóstico citogenético prenatal y hallazgos ultrasonográficos / Turner's syndrome: prenatal cytogenetic diagnosis and ultrasonography findings

RESUMEN

En el período comprendido entre diciembre de 1996 y junio del 2000, los autores han diagnosticado prenatalmente 24 casos de síndrome de Turner entre las 11 y 31 semanas de gestación (mediana 17 semanas). En 23 casos (96 por ciento) el motivo de realizar el estudio citogenético prenatal fue la detección ultrasonográfica de anormalidades fetales, principalmente higroma quístico cervical con o sin hidrops asociado. Un número importante de fetos fueron diagnosticados durante el segundo y tercer trimestre (n=15, 63 por ciento), 8(33 por ciento) fueron detectados en el primer trimestre al encontrarse translucencia nucal aumentada. El diagnóstico de monosomía X se confirmó por biopsia de vellosidades coriales en nueve casos, biopsia de placenta en 12 y cordocentesis en tres. Se detectaron cuatro casos de mosaico, uno de los cuales estaba confinado a la placenta. En cuanto al pronóstico perinatal, 19 fetos fallecieron in útero, uno en el período neonatal inmediato, dos sobreviven con cardiopatía severa y dos son normales, ambos mosaicos y uno de los cuales estuvo confinado solo a la plancenta. Este estudio demuestra que el síndrome de Turner se presenta prenatalmente con defectos congénitos fácilmente detectables por ultrasonografía y confirma la alta letalidad de los casos detectados in útero. El diagnóstico citogenético prenatal permite optimizar el manejo obstétrico y la preparación psicológica de los padres para un aborto tardío, muerte perinatal o anormalidades somáticas y de la esfera reproductiva en los escasos sobrevivientes