Diagnóstico tardio da hiperglicinemia näo-cetótica: relato de dois casos neonatais / Late diagnosis of nonketotic hyperglycinemia: report of two neonatal cases
J. bras. patol
; 37(1): 28-31, jan.-mar. 2001. graf
Article
en Pt
| LILACS
| ID: lil-282582
Biblioteca responsable:
BR14.1
RESUMO
A hiperglicemia näo-cetótica é uma doença genética, de herança autossômica recessiva, que causa distúrbios graves em recém-nascidos, podem levar à morte. Níveis aumentados de glicina no cérebro produzem lesäo neurológica irreversível. O diagnóstico clínico é confirmado por cromatografia líquida (HPLC), comparando-se os níveis de glicina em plasma e líquido cefalorraquidiano - uma relaçäo LCR/plasma maior do que 0,09 fecha o diagnóstico. O presente estudo relata dois casos de hiperglicemia neonatal com quadro clínico e evoluçäo neurológica semelhantes. Nos dois casos, os sintomas começaram nas primeiras 48 horas de vida, e näo havia antecedentes familiares, pré-natais ou perinatais. Os dois recém-nascidos apresentaram boas condiçöes ao nascimento. Além disso, em ambos os casos, o daignóstico laboratorial (HPLC) foi bastante tardio as amostras de sangue total e liquor foram colhidas 55§ e no 17§ dia, respectivamente. As concentraçöes de glicina em LCR e plasma, e a relaçäo LCR/plasma, foram (em mg/dl), para as crianças número 1 e número 2, repectivamente 2,8 e 3,3 (R=0,85); 2,4 e 8 (r=0,3). Muito embora os recém-nascidos tenham permanecido em unidade de terapia intensiva e suporte ventilatório e tenham sido medicados com benzoato de sódio e diazepam, o diagnóstico tardio da hiperglicinemia acarretou lesöes neurológicas graves e irreversíveis nas duas crianças. No entanto, a importância do diagnóstico laboratorial para o aconselhamento genético dos dois casais é inquestionável
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Colección:
01-internacional
Base de datos:
LILACS
Asunto principal:
Convulsiones
/
Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos
/
Glicina
/
Discapacidad Intelectual
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
Límite:
Humans
/
Newborn
Idioma:
Pt
Revista:
J. bras. patol
Asunto de la revista:
PATOLOGIA
Año:
2001
Tipo del documento:
Article
Pais de publicación:
Brasil