Arteriopatía autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (CADASIL) / Autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leucoencephalopathy (CADASIL)
Rev. argent. radiol
; 66(1): 5-9, ene.-mar. 2002. ilus, tab
Article
en Es
| LILACS
| ID: lil-312459
Biblioteca responsable:
AR144.1
RESUMEN
La arteriopatía autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (CADASIL) es una enfermedad vascular cerebral hereditaria que compromete pequeñas arterias y se caracteriza por isquemias recurrentes, parálisis pseudobulbar y demencia. Otras manifestaciones clínicas incluyen migraña y depresión. Reportamos una familia argentina compuesta de VI generaciones con evidencia de enfermedad en IV. De los 262 integrantes vivos de la familia se tomaron 30 sospechosos de enfermedad a los cuales se les realizaron exámenes de rutina para descartar otra causa de ACV. Por consentimiento se logró el estudio genético en 18 y resonancia magnética en 21 de éstos pacientes. Se realizó una biopsia de piel en un enfermo típico para avalar el diagnóstico. De éste grupo de 30 pacientes se eligieron 5 descendientes sanos a los cuales se les practicó RMI y estudios genéticos. Tres de ellos tenían estudios genéticos y RMI normales, los dos restantes tenían alteraciones genéticas y la RMI fue patológica. Los hallazgos en RMI fueron áreas pequeñas, hiperintensas en T2, con características de infartos de sustancia blanca periventricular, tronco cerebral, ganglios basales y talámos. Presentando además áreas confluentes, hipertensas en T2 en sustancia blanca, a menudo simétricas
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Colección:
01-internacional
Base de datos:
LILACS
Asunto principal:
Demencia por Múltiples Infartos
/
Infarto Cerebral
/
Trastornos Cerebrovasculares
Tipo de estudio:
Etiology_studies
Límite:
Adult
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
Es
Revista:
Rev. argent. radiol
Asunto de la revista:
DIAGNOSTICO POR IMAGEM
/
RADIOLOGIA
Año:
2002
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Argentina
Pais de publicación:
Argentina