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Síndrome de Rothmund-Thomson poiquilodermia congénita / Rothmund-Thomson syndrome (poikilodermia congenita)
Colasante, Marcela Valeria; Gómez, María Luisa; Valente, Enrique; Cabrera, Hugo N; García, Sandra.
Afiliación
  • Colasante, Marcela Valeria; Hospital Nacional Prof. Alejandro Posadas. Servicio de Dermatología. Buenos Aires. AR
  • Gómez, María Luisa; Hospital Nacional Prof. Alejandro Posadas. Servicio de Dermatología. Buenos Aires. AR
  • Valente, Enrique; Hospital Nacional Prof. Alejandro Posadas. Servicio de Dermatología. Buenos Aires. AR
  • Cabrera, Hugo N; Hospital Nacional Prof. Alejandro Posadas. Servicio de Dermatología. Buenos Aires. AR
  • García, Sandra; Hospital Nacional Prof. Alejandro Posadas. Servicio de Dermatología. Buenos Aires. AR
Arch. argent. dermatol ; 52(4): 153-158, jul.-ago. 2002. ilus
Article en Es | LILACS | ID: lil-316385
Biblioteca responsable: AR144.1
RESUMEN
El síndrome de Rothmund-Thomson es una rara genodermatosis autosómica recesiva, descrita por primera vez en 1868. Se caracteriza por cambios poiquilodérmicos (atrofia, telangiectasias, despigmentación), cataratas juveniles y anormalidades esqueléticas. Presentamos dos pacientes portadores de éste síndrome, justificando ésta publicación en la baja frecuencia de la entidad, destacando las calcificaciones cutáneas como una asociación inusual en uno de los casos
Asunto(s)
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Colección: 01-internacional Base de datos: LILACS Asunto principal: Síndrome Rothmund-Thomson / Trisomía / Cromosomas Humanos Par 8 Límite: Adult / Female / Humans Idioma: Es Revista: Arch. argent. dermatol Asunto de la revista: DERMATOLOGIA Año: 2002 Tipo del documento: Article País de afiliación: Argentina
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Colección: 01-internacional Base de datos: LILACS Asunto principal: Síndrome Rothmund-Thomson / Trisomía / Cromosomas Humanos Par 8 Límite: Adult / Female / Humans Idioma: Es Revista: Arch. argent. dermatol Asunto de la revista: DERMATOLOGIA Año: 2002 Tipo del documento: Article País de afiliación: Argentina