Aciduria glutámica: reporte de un caso / Glutaric aciduria: report of a case

RESUMEN

Se presenta un caso de aciduria glutámica, para dar a conocer esta patología y enfatizar la importancia de diagnóstico e inicio precoz de tratamiento, y así disminuir el retardo psicomotor y secuelas neurológicas. La aciduria glutámica es un error innato, autosómico recesivo del metabolismo de los aminoácidos, donde existe diferencia de la enzima Glutaril CoA deshidrogenasa, esencial en la degradación de aminoácidos con la acumulación de los metabolitos en la orina llevando a aciduria. La encefalopatía aguda es la forma de presentación más común, seguida por vómitos recurrentes. Se trata de lactante femenina de 6 meses de edad con diagnóstico de reflujo gastroesofágico y desnutrición. Por su desnutrición se le inició dieta hiperproteica, agravando los síntomas y el laboratorio documentó, acidosis, hipoglicemia y cuerpos cetónicos normales. Se realizó descarte de afecciones metabólicas, con el hallazgo de aciduria glutámica. La sintomatología neurológica fue irritabilidad, somnolencia, con desarrollo psicomotor normal. La tomografía axial computarizada evidenció hipodensidad generalizada de la sustancia blanca. El tratamiento consistió en la disminución de aminoácidos, con aumento de glucosa y carnitina, con buena respuesta. A pesar de que los defectos del metabolismo de los aminoácidos son raros, es importante plantearlos como diagnóstico y pensar en aciduria glutámica en presencia de acidosis metabólica e hipoglicemia con cuerpos cetónicos normales