Anormalidades de las proteinas de membrana de los eritrocitos en la esferocitosis hereditaria / Abnormalities of membrane proteins of erythrocytes in hereditary spherocytosis

RESUMEN

Introducción: la esferocitosis hereditaria es un trastorno hereditario común caracterizado por anemia hemolítica de severidad variable, esferocitosis en el extendido de sangre periférica, incremento en la fragilidad osmótica del eritrocito y una respuesta clínica favorable a la esplenectomía. La destrucción acelerada de los eritrocitos en la esferocitosis hereditaria se debe a la deficiencia heredada o a la disfunción de una de las proteínas de la membrana del eritrocito. Objetivo: el objetivo de este estudio fue establecer las características clínicas y la distribución del tipo de proteína de membrana eritrocitaria deficiente en la población con esferocitosis hereditaria que asiste a la consulta de hematología del Hospital San Juan de Dios y el Hospital de La Misericordia de Bogotá. Diseño y métodos: estudio descriptivo de corte transversal. Se estudiaron las características clínicas y de laboratorio de 29 pacientes afectados de esferocitosis hereditaria entre 1995 y 1997. Además se les practicó electroforesis de proteínas de membrana de eritrocitos en gel de poliacrilamida solubilizada en sodio dodecil sulfato (SDS-PAGE). Resultados: encontramos que las manifestaciones clínicas más frecuentes fueron anemia, ictericia y esplenomegalia, con un patrón de herencia familiar claramente definido. Desde el punto de vista del laboratorio se registra además de la anemia, la presencia de policromatofilia, reticulocitosis, microesferocitosis, hiperbilirrubinemia, prueba de Coombs negativa y curva de resistencia osmótica disminuida siendo los tipos I y II los más comunes. Al contrario de lo que se ha informado en la literatura, la deficiencia de banda 3 fue más frecuente que la deficiencia de espectrina. Conclusión: nuestros datos confirman la variabilidad clínica de la esferocitosis hereditaria pero al contrario de lo informado en la literatura, hay una mayor frecuencia de deficiencia de la proteína banda 3. Estos datos deben ser confirmados por biología molecular.