Cribado prenatal sérico materno para la detección de anormalidades cromosómicas fetales: importancia clínica de la tasa de falsos positivos / Maternal serum screening: clinical importance of false-positive rate

RESUMEN

El cribado sérico materno para identificar aneuploidías fetales se ofrece rutinariamente durante el segundo trimestre del embarazo en países desarrollados. El propósito de este estudio prospectivo fue evaluar la utilidad del cribado sérico materno entre las 15 y 20 semanas de gestación para detectar aneuploidías fetales y determinar la tasa del falso positivo (TFP). Se tomaron muestras de sangre de 1.062 mujeres entre 15 y 20 semanas de gestación. Se determinaron las concentraciones séricas de alfafetoproteína (AFP), fracción beta libre de la gonadotrofina coriónica humana (ß-hCG) y el estriol no conjugado (uE3). Se establecieron las medianas para cada semana de gestación a partir de 200 embarazos simples cromosómicamente normales. Se calculó el riesgo para el segundo trimestre del embarazo usando la edad materna y diferentes combinaciones de AFP, ß-HCG y uE3. Se consideraron como positivos los resultados del cribado calculados por la relación de verosimilitud que eran iguales o mayores a 1:270. Si la edad gestacional era confirmada por ultrasonido, se ofrecía asesoramiento genético y amniocentesis. Se detectaron diez anormalidades cromosómicas fetales con el cribado sérico materno. El tamaño de la muestra no permite estimar una tasa de deteccion correcta, pero se encontró una TFP de 6,5 por ciento. Esta TFP tiene aplicación clínica. A un índice de corte de 1:270, los mejores resultados del cribado sérico materno fueron obtenidos usando la combinación de los tres marcadores bioquímicos analizados. Estos resultados confirman la eficacia del cribado sérico materno para las anormalidades cromosómicas fetales con una TFP baja. La medición de Afp. ß-hCG y uE3 es una prueba prenatal efectiva.