Genetic counseling in Martin-Bell syndrome

RESUMO

A Síndrome de Martin-Bell (MBS) de herança ligada ao X é uma causa importante de retardo mental. A ocorrência de homens normais portadores do gene e a alta freqüência de heterozigotas que manifestam comprometimento mental fazem com que o padräo de herança desta síndrome seja marcadamente diferente do de outras doenças ligadas ao X. Além disso, embora a expressäo do X frágil permita a identificaçäo de portadores normais do gene da MBS, muitos deles säo fra(X)-negativos. Neste trabalho, estimamos o risco de afetados na prole de possíveis portadores do gene da MBS que säo fra(X)-negativos. Estes riscos nunca excederam 10%