Actualidad génetica y clínica en las polineuropatías sensoromotoras hereditarias / Genetic present time and clinic in thehereditary motor sensory polineuropathies
Rev. habanera cienc. méd
; 4(5)nov.-dic. 2005.
Article
en Es
| LILACS
| ID: lil-425381
Biblioteca responsable:
CU1.1
RESUMEN
Como objetivo hemos tenido el ampliar el conocimiento en el tema de las polineuropatías sensorimotoras hereditarias y mostrar los aportes de la genética molecular en la clasificación de esta enfermedad. En el desarrollo, revisamos el tema de las polineuropatías sensorimotoras hereditarias partiendo desde sus primeras descripciones. Se hace énfasis en la generalidad del cuadro clínico, seleccionando inicialmente la clasificación de Dyck & Lambert para luego detallar el gran paso generado por los avances de la genética molecular en la clasificación exacta de este grupo de desórdenes de los nervios periféricos. Se establece como regla para clasificarlo la naturaleza de la polineuropatía, dividiéndola en Desmielinizante y Axonal. En cada uno de estos dos grupos se explica claramente el patrón de herencia (A. Dominante, A recesiva, Ligada al Cromosoma X) con sus respectivas mutaciones y productos proteicos alterados.Las neuropatías sensorimotoras son un gran síndrome, en el cual la existencia de múltiples mutaciones explica la gran variabilidad en el cuadro clínico y en la expresión de esta enfermedad. El diagnóstico exacto de estas neuropatías parece estar muy ligado a la genética molecular, por lo que la clasificación de Dyck y Lambert es la de mayor utilidad para una correcta interpretación clínica de este síndrome
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
LILACS
Asunto principal:
Neuropatía Hereditaria Motora y Sensorial
/
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Idioma:
Es
Revista:
Rev. habanera cienc. méd
Asunto de la revista:
MEDICINA
Año:
2005
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Cuba