Aspectos epidemiológicos da distrofia miotônica / Epidemiologic aspects of myotonic dystrophy

RESUMO

Analisou-se a incidência de Distrofia Miotônica (DM) na literatura e fez-se um estudo epidemiológico de 58 casos atendidos no Instituto de Neurologia Deolindo Couto da Universidade Federal do Rio de Janeiro (INDC-UFRJ), no período de 01/52 a 07/87. Observou-se, na populaçäo geral, uma incidência maior no sexo masculino e na raça branca. Na maioria dos casos, os sintomas se iniciaram entre os 20 e 29 anos e o maior número de óbitos ocorreu entre os 50 e 59 anos. No Brasil, tais índices também foram observados, com exceçäo da idade de início que, nos casos do INDC, situou-se entre os 11 e 20 anos e da idade média do óbito, entre os 40 e 49 anos. Esta miopatia, descrita em 1909 por Steinert, tem como característica a atrofia muscular (principalmente na face, esternoclidomastóideo, masseter, elevador das pálpebras e musculatura tibial), fenômeno miotônico e comprometimento sistêmico (catarata, calvície, atrofia testicular, hipofunçäo tireoidiana e adrenal, hipersecreçäo de insulina, alteraçöes cardíacas e pulmonares, etc.). No decorrer do quadro há fraqueza das musculaturas faríngea e laríngea, determinando disfonia e disfagia. Em determinados casos ocorre deterioraçäo mental. Os sintomas surgem mais freqüentemente entre a segunda e quarta décadas; a doença é transmitida por herança autossômica dominante, de penetrância variável e evolui em 15 a 20 anos a partir do início dos sintomas. A morte é causada freqüentemente por intercorrências cardíacas (bloqueios de ramos e/ou pulmonares (infecçöes)