Fenótipos de imunodeficiência em dois irmãos com Síndrome de Bloom / Immunodeficiency phenotypes in two siblings with Bloom Syndrome
Rev. bras. alergia imunopatol
; 30(1): 32-35, jan.-fev. 2007. ilus, tab
Article
en Pt
| LILACS
| ID: lil-476802
Biblioteca responsable:
BR32.1
RESUMO
A síndrome de Bloom é um raro distúrbio de instabilidade cromossômica, devido a defeitos de reparo do DNA. O gene responsável BLMfoi mapeado no cromossomo 15q e causa redução significante da expressão da enzima DNA-helicase no núcleo celular. Esta enzima é importante para os mecanismos de reparo do DNA. Pacientes geralmente apresentam elevada suscetibilidade para desenvolvimento de câncer e infecções, bacterianas recorrentes. Nós avaliamos o sistema imunológico de dois irmãos (menino de 13 anos e menina de 6 anos) com síndrome de Bloom, os quais tinham similar suscetibilidade para infecções respiratórias recorrentes, mas diferentes anormalidades imunológicas. O menino apresentou níveis persistentemente baixos de IgM e de células CD4+. Os níveis de IgA diminuíram quando ele tinha 11 anos. A menina apresentou níveis persistentemente baixos dos níveis de IgM e IgA, e não respondeu à vacina polissacarídica. Os níveis de IgG diminuíram quando ela tinha 6 anos. As diferentes anormalidades imunológicas são discutidas
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Colección:
01-internacional
Base de datos:
LILACS
Asunto principal:
Fenotipo
/
Síndrome de Bloom
/
Inmunodeficiencia Combinada Grave
/
Deficiencia de IgA
/
Sistema Inmunológico
/
Formación de Anticuerpos
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
Límite:
Adolescent
/
Child
Idioma:
Pt
Revista:
Rev. bras. alergia imunopatol
Asunto de la revista:
ALERGIA E IMUNOLOGIA
Año:
2007
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Brasil
/
Estados Unidos
Pais de publicación:
Brasil