Determinação da atividade da fosforilase do glicogênio para o diagnóstico de doenças de estocagem do glicogênio / Determination of the glycogen phosphorylase activity for the glycogen storage diseases diagnostic
Rev. bras. anal. clin
; 31(2): 63-68, 1999. ilus, tab
Article
en Pt
| LILACS
| ID: lil-522849
Biblioteca responsable:
BR408.1
RESUMO
A enzima fosforilase do glicogênio (E.C.2.4.1.1.) catalisa a quebra fosforilítica das ligações a(1,4) do glicogênio, produzindo glicose 1 fosfato e uma dextrina limite. Esta enzima existe sob a forma inativa (b), desfosforilada, e a forma (a), ativa e fosforilada. O déficit em fosforilase é transmitido pelo modo autossômico recessivo e é denominado de doença de Hers, quando o órgão atingido é o fígado e doença de Mc Ardie, quando a musculatura esquelética é afetada. Neste trabalho é desenvolvido um método para a determinação da atividade da fosforilase do glicogênio possibilitando, assim, o diagnóstico laboratorial das doenças de estocagem de glicogênio produzidas pela deficiência desta enzima.
Palabras clave
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Colección:
01-internacional
Base de datos:
LILACS
Asunto principal:
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno
/
Glucógeno Fosforilasa
/
Enfermedades Metabólicas
/
Enfermedades Musculares
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
Límite:
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
Pt
Revista:
Rev. bras. anal. clin
Asunto de la revista:
PATOLOGIA
Año:
1999
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Brasil
Pais de publicación:
BR
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