Displasia ectodérmica hipohidrótica: presentación de un caso / Hypohydrotic ectodermal dysplasia: presentation of a case

RESUMEN

El síndrome de Christ-Siemens-Touraine o Displasia Ectodérmica Hipohidrótica, constituye la forma más frecuente de las llamadas displasias ectodérmicas síndromes de carácter congénito, en los que se ven afectados uno o varios componentes derivados del ectodermo y que no presentan un curso progresivo. La displasia ectodérmica hipohidrótica se trata de un síndrome heredo familiar, transmitido como un rasgo recesivo ligado a X, que afecta en el 90 por ciento de los casos a los varones. La forma más comúnmente encontrada de displasia ectodérmica es el tipo hipohidrótico, caracterizada por la triada hipohidrosis, hipotricosis e hipodoncia. Una fascie caracterizada por abombamiento frontal, con depresión de tercio medio, hundimiento de puente nasal y proquelia por la ausencia de dientes son otros hallazgos. Se encuentran manifestaciones visuales, otorrinolaringológicas, desórdenes alérgicos, infecciones respiratorias y distrofia de las uñas de leve a moderada. El paciente llegó a nuestra consulta con APF de padre afectado de Displasia Ectodérmica Hipohidrótica, tercero de cuatro hermanos (dos varones y una mujer no afectados), único sobrino con Displasia Ectodérmica Hipohidrótica, hijo de su hermana. Refirió antecedentes de infecciones respiratorias frecuentes, xerosis y vesicoampollas en mucosa oral. Al examen físico encontramos dermatosis solares, estomatitis, rasgos faciales característicos de frente y mentón prominente, nariz de punta fina, mejillas hundidas, labios gruesos y evertidos, así como pabellones auriculares grandes. Al examen físico dermatológico presentó la piel lisa, seca y arrugada alrededor de los ojos, dando un aspecto de envejecimiento prematuro. La hipotricosis es parcial en cuero cabelludo, cejas, barba, axilas y pubis. Al examen físico estomatológico presentaba inflamación de las encías, estomatitis y desarrollo dentario anormal.

ABSTRACT

The Christ-Siemens-Touraine syndrome or hypohydrotic ectodermal dysplasia, is the most frequent form of the so called ectodermal dysplasias; a congenital character syndrome in which one or several components of the ectoderm are affected, without presenting a progressive course. The hypohydrotic ectodermal dysplasia is an hereditary familiar syndrome, transmitted as a recessive characteristic linked to X, affecting 90 percent of the males. The most common form of the ectodermal dysplasia is the hypohydrotic one, characterized by the triad hypohydrosis, hypotrichosis and hypodoncia. Another finding was a fascia characterized by frontal convection, depression of the nasal bridge and proquelia for absence of teeth. We found otorhinolaryngologic manifestations, allergic disorders and from light to moderated nail dystrophy. The patient arrived to our consultation with previous familiar antecedents of father affected by Hypohydrotic Ectodermal Dysplasia, third of four siblings (two brothers and a sister), only a nephew, son of his sister, with Hypohydrotic Ectodermal Dysplasia. He told about antecedents of frequent respiratory infections, xerosis and blisters in oral mucosa. When we carried out the physical examination we found sun dermatosis, stomatitis, characteristic facial features of prominent forehead and chin, everted and thick lips, and also big earlobes. The physical dermatologic examination showed smooth skin, dry and wrinkly around the eyes, giving an aspect of premature aging. The hypotrichosis is partial in the scalp, eyebrows, beard, armpits and pubis. The physical oral examination showed gums inflammation, stomatitis and abnormal dental development.