Rara forma de displasia ectodérmica autosómica recesiva: estudio médico genético de dos casos de un grupo familiar / Rare form of autosomal recesive ectodermal dysplasia: medical genetic study of two cases of a familiar group

RESUMEN

Se presentan dos pacientes del sexo femenino, de 11 años (caso 1) y 8 años (caso 2) de edad, hermanas, productos de unión consanguía en primer grado, estudiadas en la Unidad de Genética y Servicio de Dermatología del Hospital Vargas de Caracas. Las caracteristicas fenotípicas observadas fueron pequeña talla; piel seca; hipotricosis; dientes defectuosos; microdontia; sindactilia; clinodactilia; dermatoglifos palmo-plantares anómalos. En caso 1 se asoció labio y paladar hendido. Consideramos se trata de una forma de Displacia Ectodérmica con transmisión hereditaria mendeliana Autosómica Recesiva