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Diagnóstico clínico en el síndrome de Kabuki: fenotipo y anomalías asociadas en dos casos nuevos / Clinical diagnosis of Kabuki syndrome: phenotype and associated abnormalities in two new cases
Andersen, María Soledad; Menazzi, Sebastián; Brun, Paloma; Cocah, Cecilia; Merla, Giuseppe; Solari, Andrea.
Afiliación
  • Andersen, María Soledad; Centro Nacional de Genética Médica Dr. Eduardo Castilla.
  • Menazzi, Sebastián; Centro Nacional de Genética Médica Dr. Eduardo Castilla.
  • Brun, Paloma; Centro Nacional de Genética Médica Dr. Eduardo Castilla.
  • Cocah, Cecilia; Centro Nacional de Genética Médica Dr. Eduardo Castilla.
  • Merla, Giuseppe; Centro Nacional de Genética Médica Dr. Eduardo Castilla.
  • Solari, Andrea; Centro Nacional de Genética Médica Dr. Eduardo Castilla.
Arch. argent. pediatr ; 112(1): 26-32, feb. 2014. ilus, tab
Artículo en Español | LILACS | ID: lil-708469
Biblioteca responsable: AR1.2
RESUMEN
El síndrome de Kabuki es una entidad génica caracterizada por discapacidad intelectual asociada con múltiples anomalías sistémicas. El diagnóstico es fundamentalmente clínico y se basa en dismorfas faciales típicas, anomalías esqueléticas menores, persistencia de las almohadillas del pulpejo de los dedos y défcit de crecimiento posnatal. Otros hallazgos incluyen cardiopatía congénita, anomalías genitourinarias, fisura de paladar y/o labial, atresia anal y défcits funcionales, como mayor susceptibilidad a infecciones, enfermedades autoinmunes y endocrinológicas e hipoacusia. El objetivo de este trabajo es describir dos pacientes con diagnóstico clínico de síndrome de Kabuki, destacando los hallazgos fenotípicos y malformaciones asociadas.
ABSTRACT
Kabuki syndrome is a genetic entity with multiple anomalies associated with intellectual disability. The clinical diagnosis is based on typical facial features, minor skeletal abnormalities, fnger pads, and postnatal growth defcit. Other fndings may include congenital heart disease, genitourinary anomalies, oral clefts, anal atresia, increased susceptibility to infections, autoimmune and endocrine disease and hearing loss. The objective of this paper is to describe two patients with clinical diagnosis of Kabuki syndrome, highlighting the phenotypic fndings and associated malformations.
Asunto(s)


Texto completo: Disponible Colección: Bases de datos internacionales Base de datos: LILACS Asunto principal: Anomalías Múltiples / Enfermedades Vestibulares / Cara / Enfermedades Hematológicas Tipo de estudio: Estudio diagnóstico / Factores de riesgo Límite: Niño / Niño, preescolar / Femenino / Humanos Idioma: Español Revista: Arch. argent. pediatr Asunto de la revista: Pediatría Año: 2014 Tipo del documento: Artículo

Texto completo: Disponible Colección: Bases de datos internacionales Base de datos: LILACS Asunto principal: Anomalías Múltiples / Enfermedades Vestibulares / Cara / Enfermedades Hematológicas Tipo de estudio: Estudio diagnóstico / Factores de riesgo Límite: Niño / Niño, preescolar / Femenino / Humanos Idioma: Español Revista: Arch. argent. pediatr Asunto de la revista: Pediatría Año: 2014 Tipo del documento: Artículo
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