Ataxia-Telangiectasia: Reporte de caso / Ataxia-Telangiectasia: Case report
Rev. neuro-psiquiatr. (Impr.)
; 77(4): 283-287, oct. 2014. ilus
Article
en Es
| LILACS, LIPECS
| ID: lil-735466
Biblioteca responsable:
PE1.1
RESUMEN
Presentamos el caso clínico de un niño de 9 años procedente de la región Cusco, con deterioro progresivo del estado neurológico caracterizado por síntomas cerebelosos, asociados a una historia de infecciones respiratorias repetidas y con hallazgos clínicos y de laboratorio que permitieron llegar al diagnóstico de Ataxia-Telangiectasia, enfermedad poco reportada en nuestro país. Se revisa la etiopatogenia, criterios diagnósticos y propuestas terapéuticas disponibles en la actualidad.
ABSTRACT
We report the case of a 9-year-old from the Cusco region, with progressive deterioration of neurological condition characterized by cerebellar symptoms associated with a history of repeated respiratory infections and clinical and laboratory features that allowed reaching the diagnosis of Ataxia-Telangiectasia, little reported disease in our country. The pathogenesis, diagnostic criteria and therapeutic approaches currently available are reviewed.
Palabras clave
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
LILACS
/
LIPECS
Asunto principal:
Ataxia
/
Ataxia Telangiectasia
Límite:
Child
/
Humans
/
Male
Idioma:
Es
Revista:
Rev. neuro-psiquiatr. (Impr.)
Asunto de la revista:
NEUROLOGIA
/
PSIQUIATRIA
Año:
2014
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Perú