Síndrome Bazex-Dupré-Christol: serie de casos / Bazex-Dupré-Christol syndrome: Case series
Arch. argent. pediatr
; 113(5): e256-e259, oct. 2015. ilus
Article
en Es
| LILACS
| ID: lil-757065
Biblioteca responsable:
AR1.2
RESUMEN
El síndrome de Bazex-Dupré-Christol es una genodermatosis ligada al cromosoma X, la cual se caracteriza por presentar hipotricosis congènita, hipohidrosis, atrofodermia folicular, múltiples quistes de millium y carcinomas basocelulares. Presentamos a una niña y su familia con este síndrome. La paciente y sus hermanos de 5 meses de edad y de 17 años de edad presentaban múltiples quistes de millium e hipotricosis de las cejas y el cuero cabelludo. Su hermano de 8 años presentaba quistes de millium y atrofodermia folicular. Su madre presentaba hipohidrosis, hipotricosis congènita del cuero cabelludo y las cejas, así como también una lesión tumoral en la región paranasal derecha compatible con carcinoma basocelular. Destacamos la importancia del diagnóstico y del seguimiento clínico de estos niños por la posibilidad de desarrollar carcinomas basocelulares.
ABSTRACT
Bazex-Dupré-Christol syndrome is an X-linked dominantly inherited disorder characterized by congenital hypotrichosis, hypohidrosis, follicular atrophoderma, multiple milia and basal cell carcinomas. We present a girl and her family with this syndrome. Our patient, her 5 month old brother and her 17 year old brother had multiple milia and scalp and eyebrows hypotrichosis. Her 8 year old brother had multiple milia and follicular atrophoderma. Her mother had hypohidrosis and congenital scalp and eyebrows hypotrichosis, as well as a right paranasal lesion suggestive of basal cell carcinoma. We emphasize the importance of precise diagnosis and clinical follow up of these patients due to the possibility of developing basal cell carcinomas.
Palabras clave
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
LILACS
Asunto principal:
Colitis Ulcerosa
/
Enfermedad de Crohn
/
Perfilación de la Expresión Génica
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
Límite:
Humans
Idioma:
Es
Revista:
Arch. argent. pediatr
Asunto de la revista:
PEDIATRIA
Año:
2015
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Argentina