De novo mosaic add(3) characterized to be trisomy 14q31-qter using spectral karyotyping and subtelomeric probes.

Reddy, K S; Sulcova, V; Young, H; Blancato, J K; Haddad, B R

Reddy, K S; Sulcova, V; Young, H; Blancato, J K; Haddad, B R.

Afiliación

Reddy KS; Quest Diagnostics Incorporated, San Juan Capistrano, California 92690, USA. reddyk@questdiagnostics.com

Am J Med Genet ; 82(4): 318-21, 1999 Feb 12.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10051165

Asunto(s)

Cromosomas Humanos Par 13/genética; Cariotipificación; Mosaicismo; Trisomía; Adulto; Bandeo Cromosómico; Discapacidades del Desarrollo/genética; Femenino; Genotipo; Humanos; Hibridación Fluorescente in Situ; Discapacidad Intelectual/genética; Fenotipo

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Trisomía / Cromosomas Humanos Par 13 / Cariotipificación / Mosaicismo Límite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet Año: 1999 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

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