Non-pseudogene-derived complex acid beta-glucosidase mutations causing mild type 1 and severe type 2 gaucher disease.

Grace, M E; Ashton-Prolla, P; Pastores, G M; Soni, A; Desnick, R J

Grace, M E; Ashton-Prolla, P; Pastores, G M; Soni, A; Desnick, R J.

Afiliación

Grace ME; Department of Human Genetics, Mount Sinai School of Medicine, New York, NY 10029, USA. grace@msvax.mssm.edu

J Clin Invest ; 103(6): 817-23, 1999 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10079102

Asunto(s)

Enfermedad de Gaucher/genética; Glucosilceramidasa/genética; Mutación; Alelos; Femenino; Enfermedad de Gaucher/enzimología; Enfermedad de Gaucher/etiología; Enfermedad de Gaucher/patología; Expresión Génica; Glucosilceramidasa/antagonistas & inhibidores; Glucosilceramidasa/biosíntesis; Humanos; Ictiosis; Recién Nacido; Mutación Missense; Fenotipo; Mutación Puntual; Proteínas Recombinantes/biosíntesis; Análisis de Secuencia de ADN; Piel/patología

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad de Gaucher / Glucosilceramidasa / Mutación Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Female / Humans / Newborn Idioma: En Revista: J Clin Invest Año: 1999 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

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