A missense mutation in RPS6KA3 (RSK2) responsible for non-specific mental retardation.

Merienne, K; Jacquot, S; Pannetier, S; Zeniou, M; Bankier, A; Gecz, J; Mandel, J L; Mulley, J; Sassone-Corsi, P; Hanauer, A

Merienne, K; Jacquot, S; Pannetier, S; Zeniou, M; Bankier, A; Gecz, J; Mandel, J L; Mulley, J; Sassone-Corsi, P; Hanauer, A.

Nat Genet ; 22(1): 13-4, 1999 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10319851

Asunto(s)

Discapacidad Intelectual/genética; Proteínas Quinasas/genética; Proteínas Quinasas S6 Ribosómicas 90-kDa; Secuencia de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Femenino; Ligamiento Genético; Humanos; Discapacidad Intelectual/enzimología; Masculino; Mutación Missense; Linaje; Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple; Proteínas Quinasas/metabolismo; Cromosoma X/genética

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Quinasas / Proteínas Quinasas S6 Ribosómicas 90-kDa / Discapacidad Intelectual Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Nat Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 1999 Tipo del documento: Article

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