A patient with Ehlers-Danlos syndrome type VI is homozygous for a premature termination codon in exon 14 of the lysyl hydroxylase 1 gene.

Walker, L C; Marini, J C; Grange, D K; Filie, J; Yeowell, H N

Walker, L C; Marini, J C; Grange, D K; Filie, J; Yeowell, H N.

Afiliación

Walker LC; Duke University Medical Center, Durham, North Carolina 27710, USA.

Mol Genet Metab ; 67(1): 74-82, 1999 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10329027

Asunto(s)

Síndrome de Ehlers-Danlos/genética; Homocigoto; Procolágeno-Lisina 2-Oxoglutarato 5-Dioxigenasa/genética; Adulto; Northern Blotting; Colágeno/metabolismo; Consanguinidad; Cartilla de ADN; Exones; Fibroblastos/metabolismo; Humanos; Masculino; Mutación Puntual

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Procolágeno-Lisina 2-Oxoglutarato 5-Dioxigenasa / Síndrome de Ehlers-Danlos / Homocigoto Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Año: 1999 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

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