Dyskeratosis congenita caused by a 3' deletion: germline and somatic mosaicism in a female carrier.

Vulliamy, T J; Knight, S W; Heiss, N S; Smith, O P; Poustka, A; Dokal, I; Mason, P J

Vulliamy, T J; Knight, S W; Heiss, N S; Smith, O P; Poustka, A; Dokal, I; Mason, P J.

Afiliación

Vulliamy TJ; Department of Haematology, Imperial College School of Medicine, Hammersmith Hospital, London, UK. t.vulliamy@rpms.ac.uk

Blood ; 94(4): 1254-60, 1999 Aug 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10438713

Asunto(s)

Proteínas de Ciclo Celular/genética; Disqueratosis Congénita/genética; Mutación de Línea Germinal; Proteínas Nucleares/genética; Eliminación de Secuencia; Cromosoma X; Regiones no Traducidas 3'/genética; Secuencia de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Femenino; Haplotipos; Humanos; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Linaje

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosoma X / Proteínas Nucleares / Eliminación de Secuencia / Mutación de Línea Germinal / Proteínas de Ciclo Celular / Disqueratosis Congénita Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Blood Año: 1999 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido Pais de publicación: Estados Unidos

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