Deletion including the oligophrenin-1 gene associated with enlarged cerebral ventricles, cerebellar hypoplasia, seizures and ataxia.

Tentler, D; Gustavsson, P; Leisti, J; Schueler, M; Chelly, J; Timonen, E; Annerén, G; Willard, H F; Dahl, N

Tentler, D; Gustavsson, P; Leisti, J; Schueler, M; Chelly, J; Timonen, E; Annerén, G; Willard, H F; Dahl, N.

Afiliación

Tentler D; Department of Genetics and Pathology, Uppsala University Hospital, Sweden.

Eur J Hum Genet ; 7(5): 541-8, 1999 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10439959

Asunto(s)

Ataxia/genética; Cerebelo/patología; Ventrículos Cerebrales/patología; Proteínas del Citoesqueleto; Proteínas Activadoras de GTPasa; Eliminación de Gen; Proteínas Nucleares/genética; Fosfoproteínas/genética; Convulsiones/genética; Compensación de Dosificación (Genética); Femenino; Humanos; Hibridación Fluorescente in Situ; Lactante; Cariotipificación; Masculino; Linaje; Cromosoma X

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fosfoproteínas / Ataxia / Convulsiones / Proteínas Nucleares / Cerebelo / Ventrículos Cerebrales / Eliminación de Gen / Proteínas Activadoras de GTPasa / Proteínas del Citoesqueleto Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 1999 Tipo del documento: Article País de afiliación: Suecia Pais de publicación: Reino Unido

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