Biochemical and molecular genetic characteristics of the severe form of tyrosine hydroxylase deficiency.

Bräutigam, C; Steenbergen-Spanjers, G C; Hoffmann, G F; Dionisi-Vici, C; van den Heuvel, L P; Smeitink, J A; Wevers, R A

Bräutigam, C; Steenbergen-Spanjers, G C; Hoffmann, G F; Dionisi-Vici, C; van den Heuvel, L P; Smeitink, J A; Wevers, R A.

Afiliación

Bräutigam C; University Hospital, Department of Neuropediatrics and Metabolic Diseases, D-35037 Marburg, Germany.

Clin Chem ; 45(12): 2073-8, 1999 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10585338

Asunto(s)

Enfermedades del Prematuro/enzimología; Mutación Missense; Tirosina 3-Monooxigenasa/deficiencia; Secuencia de Aminoácidos; Encéfalo/patología; Catecolaminas/biosíntesis; Consanguinidad; Humanos; Hipocinesia/etiología; Lactante; Recién Nacido; Enfermedades del Prematuro/líquido cefalorraquídeo; Enfermedades del Prematuro/orina; Imagen por Resonancia Magnética; Datos de Secuencia Molecular; Tirosina 3-Monooxigenasa/genética; Tirosina 3-Monooxigenasa/metabolismo

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Tirosina 3-Monooxigenasa / Mutación Missense / Enfermedades del Prematuro Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Humans / Infant / Newborn Idioma: En Revista: Clin Chem Asunto de la revista: QUIMICA CLINICA Año: 1999 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania Pais de publicación: Reino Unido

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