Protein truncation test of LYST reveals heterogenous mutations in patients with Chediak-Higashi syndrome.

Certain, S; Barrat, F; Pastural, E; Le Deist, F; Goyo-Rivas, J; Jabado, N; Benkerrou, M; Seger, R; Vilmer, E; Beullier, G; Schwarz, K; Fischer, A; de Saint Basile, G

Certain, S; Barrat, F; Pastural, E; Le Deist, F; Goyo-Rivas, J; Jabado, N; Benkerrou, M; Seger, R; Vilmer, E; Beullier, G; Schwarz, K; Fischer, A; de Saint Basile, G.

Afiliación

Certain S; Unité de Recherche sur le développement normal et pathologique du système immunitaire INSERM U429, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.

Blood ; 95(3): 979-83, 2000 Feb 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10648412

Asunto(s)

Síndrome de Chediak-Higashi/genética; Proteínas/genética; Regiones Terminadoras Genéticas; Adolescente; Adulto; Síndrome de Chediak-Higashi/complicaciones; Síndrome de Chediak-Higashi/metabolismo; Niño; Preescolar; Codón/genética; Infecciones por Virus de Epstein-Barr/complicaciones; Femenino; Humanos; Lactante; Trastornos Linfoproliferativos/etiología; Lisosomas/metabolismo; Masculino; Proteínas/química; ARN Mensajero/genética; Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa Inversa; Eliminación de Secuencia; Proteínas de Transporte Vesicular

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas / Síndrome de Chediak-Higashi / Regiones Terminadoras Genéticas Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Blood Año: 2000 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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