Methionine adenosyltransferase I/III deficiency: novel mutations and clinical variations.

Chamberlin, M E; Ubagai, T; Mudd, S H; Thomas, J; Pao, V Y; Nguyen, T K; Levy, H L; Greene, C; Freehauf, C; Chou, J Y

Chamberlin, M E; Ubagai, T; Mudd, S H; Thomas, J; Pao, V Y; Nguyen, T K; Levy, H L; Greene, C; Freehauf, C; Chou, J Y.

Afiliación

Chamberlin ME; Heritable Disorders Branch, National Institute of Child Health and Human Development (NICHD), National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892, USA.

Am J Hum Genet ; 66(2): 347-55, 2000 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10677294

Asunto(s)

Errores Innatos del Metabolismo/genética; Metionina Adenosiltransferasa/deficiencia; Metionina Adenosiltransferasa/genética; Mutación/genética; Adolescente; Adulto; Alelos; Empalme Alternativo/genética; Encéfalo/anomalías; Encéfalo/metabolismo; Encéfalo/patología; Encéfalo/fisiopatología; Niño; Preescolar; Exones/genética; Femenino; Genes Dominantes/genética; Genes Recesivos/genética; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Intrones/genética; Masculino; Errores Innatos del Metabolismo/sangre; Errores Innatos del Metabolismo/enzimología; Errores Innatos del Metabolismo/fisiopatología; Metionina/sangre; Metionina/metabolismo; Metionina Adenosiltransferasa/metabolismo; Mutación Missense/genética; Linaje; Fenotipo; Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple; ARN Mensajero/análisis; ARN Mensajero/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Errores Innatos del Metabolismo / Metionina Adenosiltransferasa / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2000 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

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