Autosomal recessive disorder otospondylomegaepiphyseal dysplasia is associated with loss-of-function mutations in the COL11A2 gene.

Melkoniemi, M; Brunner, H G; Manouvrier, S; Hennekam, R; Superti-Furga, A; Kääriäinen, H; Pauli, R M; van Essen, T; Warman, M L; Bonaventure, J; Miny, P; Ala-Kokko, L

Melkoniemi, M; Brunner, H G; Manouvrier, S; Hennekam, R; Superti-Furga, A; Kääriäinen, H; Pauli, R M; van Essen, T; Warman, M L; Bonaventure, J; Miny, P; Ala-Kokko, L.

Afiliación

Melkoniemi M; Collagen Research Unit, Biocenter, Department of Medical Biochemistry, University of Oulu, Kajaanintie 52A, FIN-90220 Oulu, Finland.

Am J Hum Genet ; 66(2): 368-77, 2000 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10677296

Asunto(s)

Colágeno/genética; Sordera/genética; Genes Recesivos/genética; Mutación/genética; Osteocondrodisplasias/genética; Adulto; Empalme Alternativo/genética; Secuencia de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Niño; Preescolar; Codón de Terminación/genética; Colágeno/deficiencia; Consanguinidad; Sordera/fisiopatología; Enfermedades en Gemelos/genética; Exones/genética; Femenino; Humanos; Lactante; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Osteocondrodisplasias/diagnóstico por imagen; Osteocondrodisplasias/fisiopatología; Linaje; ARN Mensajero/análisis; ARN Mensajero/genética; Radiografía; Eliminación de Secuencia/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteocondrodisplasias / Colágeno / Sordera / Genes Recesivos / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2000 Tipo del documento: Article País de afiliación: Finlandia Pais de publicación: Estados Unidos

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