Fifteen new mutations (-195C>T, L-12X, 298-2A>G, T117N, A159T, R229S, 997+2T>A, E274X, A331T, H364R, D389G, 1256delC, R433H, N461I, C472S) in the tissue-nonspecific alkaline phosphatase (TNSALP) gene in patients with hypophosphatasia.
Hum Mutat
; 15(3): 293, 2000 Mar.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-10679946
Buscar en Google
Colección:
01-internacional
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Fosfatasa Alcalina
/
Hipofosfatasia
Límite:
Child
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Hum Mutat
Asunto de la revista:
GENETICA MEDICA
Año:
2000
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Francia
Pais de publicación:
Estados Unidos