The E148Q mutation in the MEFV gene: is it a disease-causing mutation or a sequence variant?

Ben-Chetrit, E; Lerer, I; Malamud, E; Domingo, C; Abeliovich, D

Ben-Chetrit, E; Lerer, I; Malamud, E; Domingo, C; Abeliovich, D.

Afiliación

Ben-Chetrit E; Department of Medicine A, Hadassah Hebrew University, Jerusalem, Israel. Eldad@hadassah.org.il

Hum Mutat ; 15(4): 385-6, 2000 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10737995

Asunto(s)

Sustitución de Aminoácidos/genética; Fiebre Mediterránea Familiar/genética; Variación Genética/genética; Mutación/genética; Proteínas/genética; Adolescente; Adulto; Alelos; Niño; Proteínas del Citoesqueleto; Femenino; Ácido Glutámico/genética; Glutamina/genética; Humanos; Judíos/genética; Masculino; Persona de Mediana Edad; Marruecos; Linaje; Pirina

Buscar en Google

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fiebre Mediterránea Familiar / Variación Genética / Proteínas / Sustitución de Aminoácidos / Mutación Límite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged País/Región como asunto: Africa Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2000 Tipo del documento: Article País de afiliación: Israel Pais de publicación: Estados Unidos

Buscar en Google

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links