COL5A1 haploinsufficiency is a common molecular mechanism underlying the classical form of EDS.

Wenstrup, R J; Florer, J B; Willing, M C; Giunta, C; Steinmann, B; Young, F; Susic, M; Cole, W G

Wenstrup, R J; Florer, J B; Willing, M C; Giunta, C; Steinmann, B; Young, F; Susic, M; Cole, W G.

Afiliación

Wenstrup RJ; Division of Human Genetics, Children's Hospital Research Foundation, Cincinnati, OH 45229, USA. wensr0@chmcc.org

Am J Hum Genet ; 66(6): 1766-76, 2000 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10777716

Asunto(s)

Colágeno/genética; Síndrome de Ehlers-Danlos/genética; Mutación/genética; Alelos; Codón sin Sentido/genética; Cicloheximida/farmacología; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Fibroblastos; Eliminación de Gen; Análisis Heterodúplex; Heterocigoto; Humanos; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Linaje; Polimorfismo Genético/genética; ARN Mensajero/genética; ARN Mensajero/metabolismo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Colágeno / Síndrome de Ehlers-Danlos / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2000 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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