Endoplasmic reticulum retention is a common defect associated with tyrosinase-negative albinism.

Halaban, R; Svedine, S; Cheng, E; Smicun, Y; Aron, R; Hebert, D N

Halaban, R; Svedine, S; Cheng, E; Smicun, Y; Aron, R; Hebert, D N.

Afiliación

Halaban R; Department of Dermatology, Yale University School of Medicine, New Haven, CT 06520, USA. ruth.halaban@yale.edu

Proc Natl Acad Sci U S A ; 97(11): 5889-94, 2000 May 23.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10823941

Asunto(s)

Albinismo Oculocutáneo/metabolismo; Retículo Endoplásmico/metabolismo; Monofenol Monooxigenasa/deficiencia; Sustitución de Aminoácidos; Animales; Proteínas de Unión al Calcio/metabolismo; Calnexina; Calreticulina; Células Cultivadas; Aparato de Golgi/metabolismo; Humanos; Melanocitos/metabolismo; Melanosomas/metabolismo; Ratones; Ratones Mutantes; Microscopía Fluorescente; Monofenol Monooxigenasa/química; Monofenol Monooxigenasa/genética; Monofenol Monooxigenasa/metabolismo; Mutación Puntual; Unión Proteica; Pliegue de Proteína; Proteínas Recombinantes de Fusión/metabolismo; Ribonucleoproteínas/metabolismo; Transfección

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Albinismo Oculocutáneo / Monofenol Monooxigenasa / Retículo Endoplásmico Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Proc Natl Acad Sci U S A Año: 2000 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google