Identification of a larger than 3 Mb deletion including JAG1 in an Alagille syndrome patient with a translocation t(3;20)(q13.3;p12.2).

Oda, T; Elkahloun, A G; Meltzer, P S; Okajima, K; Sugiyama, K; Wada, Y; Chandrasekharappa, S C

Oda, T; Elkahloun, A G; Meltzer, P S; Okajima, K; Sugiyama, K; Wada, Y; Chandrasekharappa, S C.

Afiliación

Oda T; Genetics and Molecular Biology Branch, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland 20892, USA.

Hum Mutat ; 16(1): 92, 2000 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10874319

Asunto(s)

Síndrome de Alagille/genética; Deleción Cromosómica; Cromosomas Humanos Par 20/genética; Cromosomas Humanos Par 3/genética; Proteínas/genética; Translocación Genética/genética; Síndrome de Alagille/diagnóstico; Proteínas de Unión al Calcio; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Péptidos y Proteínas de Señalización Intercelular; Proteína Jagged-1; Masculino; Proteínas de la Membrana; Proteínas Serrate-Jagged

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Translocación Genética / Cromosomas Humanos Par 3 / Cromosomas Humanos Par 20 / Proteínas / Deleción Cromosómica / Síndrome de Alagille Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2000 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

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