A novel von Willebrand disease-causing mutation (Arg273Trp) in the von Willebrand factor propeptide that results in defective multimerization and secretion.

Allen, S; Abuzenadah, A M; Hinks, J; Blagg, J L; Gursel, T; Ingerslev, J; Goodeve, A C; Peake, I R; Daly, M E

Allen, S; Abuzenadah, A M; Hinks, J; Blagg, J L; Gursel, T; Ingerslev, J; Goodeve, A C; Peake, I R; Daly, M E.

Afiliación

Allen S; Division of Molecular and Genetic Medicine, Royal Hallamshire Hospital, University of Sheffield, UK. simon.allen@sheffield.ac.uk

Blood ; 96(2): 560-8, 2000 Jul 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10887119

Asunto(s)

Mutación; Precursores de Proteínas/genética; Enfermedades de von Willebrand/genética; Factor de von Willebrand/genética; Secuencia de Aminoácidos; Animales; Proteínas de Unión al Calcio/metabolismo; Calnexina; Calreticulina; Consanguinidad; Dimerización; Femenino; Homocigoto; Humanos; Masculino; Ratones; Datos de Secuencia Molecular; Ratas; Proteínas Recombinantes; Ribonucleoproteínas/metabolismo; Turquía; Factor de von Willebrand/química; Factor de von Willebrand/metabolismo

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Precursores de Proteínas / Enfermedades de von Willebrand / Factor de von Willebrand / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Animals / Female / Humans / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Blood Año: 2000 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido

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